Displasia toracica asfixiante o sindrome de jeune

La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema.

Actinomicosis ginecológica / Gynecological actinomycosis

La actinomicosis es una enfermedad infecciosa que puede ser grave, dejar secuelas y producir mortalidad. Se presenta una serie de 22 casos diagnosticados por biopsia entre 1979-1998. La edad promedio fue de 39,3 años; número de partos de 3,2 por paciente; 18 (81,2 por ciento) usaban DIU (la mayoría Lippes) por un tiempo variable de 2 a 28 años (media 10,4 años) y el 61 por ciento de las pacientes por más de 5 años. El motivo de consulta más frecuente fue dolor abdominal (64 por ciento) y el tiempo que demoró el diagnóstico fue variable de semanas a años. Dieciocho pacientes recibieron tratamiento quirúrgico (82 por ciento), de ellas a solo 6 se les trató además con antibióticos. Como consecuencia de la enfermedad 4 de 9 pacientes en edad fértil quedaron con infertilidad y un caso resultó fatal. Por lo anterior se sugiere que a pacientes usuarias de DIU y con Pap positivos para actinomicosis se les debe retirar el dispositivo. El tratamiento quirúrgico se considera especialmente para resección de abscesos tuboováricos, drenajes y tratamiento de complicaciones obstructivas y debe ser seguido de antibiótico por tiempo prolongado a fin de evitar las complicaciones graves de la enfermedad. Debido a que el diagnóstico se basa en el hallazgo de los gránulos de azufre en el estudio de la pieza quirúrgica y la confirmación histológica de las colonias bacterianas, se sugiere un muestreo amplio de los especímenes para estudio microscópico.